जीनोम इंडिया परियोजना (Genome India Project)

जीनोम किसी व्यक्ति के DNA का पूरा समूह है। जीनोमइंडिया हजारों भारतीयों के जीनोम को पढ़ता है। इसका लक्ष्य भारत की आबादी के अनुरूप एक संदर्भ तैयार करना है।

जीनोमइंडिया क्या है?

• IISc का मस्तिष्क अनुसंधान केंद्र (Centre for Brain Research—CBR) इसे एक राष्ट्रीय परियोजना बताता है। इसे जैव प्रौद्योगिकी विभाग (Department of Biotechnology—DBT) से धन मिलता है और CBR इसका नेतृत्व करता है।
• PIB इसे 20 राष्ट्रीय संस्थानों का संयुक्त प्रयास बताता है।
• DBT ने 16 जनवरी 2020 को तीन वर्षों के लिए इस परियोजना को मंजूरी दी।

इसकी जरूरत क्यों पड़ी?

• नेचर इंडिया (Nature India) के अनुसार, परियोजना का उद्देश्य वैश्विक डेटाबेस में मौजूद कमियों को दूर करना है। इन डेटाबेस में यूरोपीय मूल के लोगों का डेटा अधिक है।
• CBR के अनुसार, भारत में 4,600 से अधिक जनसंख्या समूह हैं। इनमें कई हजार समूहों में विवाह अपने ही समूह के भीतर होता है।
• अंतर्विवाह का अर्थ है अपने ही समूह के भीतर विवाह करना। इससे समूह में रोग पैदा करने वाले कुछ आनुवंशिक रूपांतरों की आवृत्ति बढ़ सकती है।

सिविल सेवा प्रारंभिक परीक्षा 2026 (सामान्य अध्ययन प्रश्नपत्र I, प्रश्न 48) में यह प्रश्न शब्दशः पूछा गया था:

“जीनोमइंडिया परियोजना के संबंध में निम्नलिखित में से कौन-सा/से कथन सही है/हैं? 1. यह मानव जीनोम परियोजना (Human Genome Project) का हिस्सा है। 2. इस परियोजना को भारत सरकार के जैव प्रौद्योगिकी विभाग (DBT) से धन मिलता है। 3. इसका मुख्य उद्देश्य भारतीय आबादी की आनुवंशिक विविधता की सूची तैयार करना है। नीचे दिए गए कूट का उपयोग करके उत्तर चुनिए :”

विकल्प थे (a) “केवल 1”, (b) “केवल 2 और 3”, (c) “केवल 1 और 2”, और (d) “1, 2 और 3″। स्रोतों के आधार पर उत्तर है (b)। इस पाठ की जाँच के समय तक UPSC ने अपनी आधिकारिक उत्तर-कुंजी प्रकाशित नहीं की थी।

कथन 1 गलत क्यों है?

• NHGRI के अनुसार, मानव जीनोम परियोजना अक्टूबर 1990 में शुरू हुई और अप्रैल 2003 में पूरी हुई।
• जीनोमइंडिया की घोषणा 2017 में IISc में हुई थी। DBT ने इसे 2020 में मंजूरी दी।
• CBR इसे DBT से धन प्राप्त करने वाली राष्ट्रीय परियोजना बताता है।
• जीनोमइंडिया की घोषणा का वर्ष 2017 और मंजूरी का वर्ष 2020, दोनों मानव जीनोम परियोजना के 2003 में समाप्त होने के बाद के हैं।

कथन 2 और 3 सही क्यों हैं?

• PIB के अनुसार, जीनोमइंडिया को जैव प्रौद्योगिकी विभाग से धन मिलता है।
• इसका आधिकारिक शीर्षक “भारतीयों में आनुवंशिक विविधता की सूची तैयार करना (Cataloguing the Genetic Variation in Indians)” है।

परियोजना को पाँच चरणों में समझें। एक विचार ऐसी योजना बना जिसे धन की मंजूरी मिली। योजना से डेटा का एक संग्रह तैयार हुआ। फिर यह डेटा शोधकर्ताओं के लिए उपलब्ध कराया गया।

चरण-दर-चरण क्या हुआ?

• 30 जून 2017: IISc ने एक बैठक में जीनोमइंडिया (GenomeIndia) पहल की घोषणा की।
• 16 जनवरी 2020: DBT ने 20 संस्थानों के साथ तीन वर्षों के लिए परियोजना को मंजूरी दी।
• मार्च 2020: DBT ने भारतीय जैविक डेटा केंद्र (IBDC) की स्थापना की।
• 27 फरवरी 2024: नई दिल्ली में एक कार्यक्रम में 10,000 जीनोम वाले कार्यक्रम की घोषणा की गई।
• 9 जनवरी 2025: जीनोम इंडिया डेटा कॉन्क्लेव (Genome India Data Conclave) में डेटा उपलब्ध कराया गया।

कौन क्या करता है?

• DBT इस काम के लिए धन देता है।
• IISc का मस्तिष्क अनुसंधान केंद्र (CBR) इसका नेतृत्व करता है। इसके संयुक्त समन्वयक प्रोफेसर वाई नरहरि (Y Narahari) और डॉ. के थंगराज (K Thangaraj) हैं।
• IBDC इस डेटा को फरीदाबाद के क्षेत्रीय जैव प्रौद्योगिकी केंद्र (RCB) में संग्रहीत करता है।

एक अच्छे संदर्भ के लिए विविध समूहों के नमूने चाहिए। जीनोमइंडिया (GenomeIndia) में बड़े शहरों के बाहर के लोगों को भी शामिल किया गया।

नमूने में कितने लोग शामिल थे?

• 19 मार्च 2025 के लोकसभा उत्तर में 10,074 स्वस्थ व्यक्तियों का उल्लेख था। ये व्यक्ति 99 स्थानों पर रहने वाले 83 जनसंख्या समूहों से थे।
• PIB के अनुसार, राष्ट्रीय डेटा संग्रह में 9,772 नमूनों का डेटा है।
• 2026 के एटलस प्रीप्रिंट में 9,768 व्यक्तियों का विश्लेषण किया गया।
• इसलिए “लगभग 10,000” एक अनुमानित संख्या है। सटीक संख्या परियोजना के चरण पर निर्भर करती है।

नमूने कहाँ से आए?

• लगभग 36.7% नमूने ग्रामीण क्षेत्रों से आए।
• लगभग 32.2% नमूने शहरी क्षेत्रों से आए।
• लगभग 31.1% नमूने जनजातीय आबादी से आए।

जीनोम व्यक्तिगत डेटा हैं। भारत ने डेटासेट उपलब्ध कराने से पहले डेटा साझा करने के नियम बनाए।

कौन-से नियम लागू होते हैं?

• बायोटेक-प्राइड दिशानिर्देश (Biotech-PRIDE Guidelines) 2021 में पेश किए गए। PIB इन्हें नैतिक और सुरक्षित तरीके से डेटा साझा करने की प्रतिबद्धता बताता है।
• 9 जनवरी 2025 को केंद्रीय मंत्री ने डेटा के आदान-प्रदान की रूपरेखा (Framework for Exchange of Data, FeED) के प्रोटोकॉल शुरू किए।
• उसी कार्यक्रम में IBDC पोर्टल भी शुरू किए गए। PIB ने बताया कि 10,000 संपूर्ण जीनोम नमूने शोधकर्ताओं के लिए उपलब्ध हो गए।

संग्रह में क्या है और क्या डाउनलोड किया जा सकता है?

• PIB की सूची में 9,772 नमूनों की FASTQ फाइलें हैं, जिनका आकार लगभग 700 TB है। ये अनुक्रमण से मिली कच्ची डेटा फाइलें हैं।
• इस सूची में 9,772 नमूनों की gVCF फाइलें हैं, जिनका आकार लगभग 35 TB है। इसमें संयुक्त विश्लेषण की फाइलें (joint call files) और 9,330 नमूनों के दिखाई देने वाले लक्षणों का डेटा (phenotype data) भी है।
• PIB के बाद के एक नोट के अनुसार, FASTQ फाइलों के लिए “No Access” का मतलब है कि वे फिलहाल डाउनलोड के लिए उपलब्ध नहीं हैं।

शुरुआती नतीजे 2026 में आए। ये medRxiv पर प्रीप्रिंट के रूप में उपलब्ध हैं, इसलिए अभी विशेषज्ञों ने इनकी समीक्षा नहीं की है। नेचर इंडिया (Nature India) ने 4 मई 2026 को इन नतीजों पर रिपोर्ट प्रकाशित की।

• एटलस में लगभग 130 मिलियन आनुवंशिक बदलाव दर्ज हैं। इनमें से करीब एक-तिहाई बदलाव पहले दर्ज नहीं किए गए थे।
• इसमें 7,000 से अधिक जीनों में 15,849 ऐसे बदलाव दर्ज हैं, जो जीन का काम रोक देते हैं और जिनकी पहचान पर उच्च भरोसा है।
• 29 में से 27 जनजातीय आबादियों में कम-से-कम एक रोग पैदा करने वाला आनुवंशिक बदलाव ऐसी दर पर मिला, जो रोग की जाँच या इलाज के लिहाज से मायने रखती है।
• कुछ जनजातीय समूहों में एक ही जीन के दोनों रूप समान होने की दर अश्केनाज़ी यहूदी (Ashkenazi Jewish) और फ़िनिश (Finnish) आबादियों से पाँच गुना से भी अधिक है।
• दक्षिण के एक जनजातीय समूह में 12.5% लोगों के HGD जीन में एक हानिकारक बदलाव मिला, जो अल्कैप्टोन्यूरिया (alkaptonuria) रोग से जुड़ा है।

ये नतीजे क्यों मायने रखते हैं?

• अपने ही समूह में विवाह करने से उस समूह में दुर्लभ आनुवंशिक बदलावों की दर बढ़ सकती है।
• नेचर इंडिया (Nature India) ने इसे प्रवास, अलग-थलग रहने और अपने ही समूह में विवाह करने के लंबे इतिहास से जोड़ा है।

इनका उपयोग किसलिए किया जा सकता है?

• PIB के अनुसार, इन आँकड़ों से भारत की आबादी के अनुरूप जीनोमिक चिप बनाई जा सकती हैं।
• PIB के अनुसार, इन आँकड़ों का उपयोग स्वदेशी चिप, रोग की जाँच के साधन और उपचार विकसित करने में किया जा सकता है।

इनकी क्या सीमाएँ हैं?

• 9,772 नमूनों में से 9,330 के शारीरिक और अन्य दिखाई देने वाले लक्षणों के आँकड़े उपयोग के योग्य थे। 442 नमूनों के आँकड़े उपयोग के योग्य नहीं थे।
• 2026 के एटलस और लक्षणों से जुड़े शोधपत्र प्रीप्रिंट हैं।
• मूल FASTQ फ़ाइलें फिलहाल डाउनलोड के लिए उपलब्ध नहीं हैं।

जीनोम इंडिया डेटा कॉन्क्लेव (Genome India Data Conclave) 9 जनवरी 2025 को नई दिल्ली के विज्ञान भवन में आयोजित हुआ।

मंत्री ने क्या घोषणा की?

• डॉ. जितेंद्र सिंह (Dr Jitendra Singh) ने FeED प्रोटोकॉल और IBDC पोर्टल शुरू किए।
• उन्होंने भविष्य में 10 मिलियन जीनोम के अनुक्रमण का लक्ष्य घोषित किया।
• उन्होंने आँकड़ों को और समृद्ध बनाने के लिए टाटा मेमोरियल अस्पताल (Tata Memorial Hospital) जैसे संस्थानों के साथ सहयोग का सुझाव भी दिया।

PIB ने कौन-से आँकड़े दिए?

• भारत की जैव-अर्थव्यवस्था 2014 में $10 बिलियन से बढ़कर 2024 में $130 बिलियन से अधिक हो गई।
• बायोटेक स्टार्टअप की संख्या 2014 में केवल 50 से बढ़कर 2023 में 8,500 से अधिक हो गई।
• नेचर इंडिया (Nature India) ने अगले चरण के लिए छोटी संख्या, “दस लाख जीनोम”, का उल्लेख किया है। इसलिए 10 मिलियन के लक्ष्य को मंत्री की घोषणा के रूप में बताएँ।